APC rezistence (Stago)
	Texty k LČLP/Text k položce LČLP
	číslo dokumentu	:
	verze dokumentu	: 01
	platí od	: . .
	sestaveno	: 15.03.2023

Centrální laboratoře Fakultní nemocnice Bulovka, Budínova 67/2, 180 81 Praha 8

Fenotyp APC rezistence je, u více než 90 % případů, způsoben mutací v genu pro faktor V, která vede k záměně Arg506 za Gln v proteinu faktoru V. Stanovení je vysoce selektivní pro Q506 mutaci faktoru V nebo pro jiné mutace genu pro faktor V, které vedou k tomu, že FV je rezistentní k inaktivaci aktivovaným proteinem C, díky normalizaci koncentrace ostatních plazmatických proteinů, podílejících se na tvorbě a regulaci trombinu. Citlivost a specificita testu na mutaci FV:Q506 je významně zvýšena provedením testu APC rezistence na bázi APTT v přítomnosti nadbytku FV reagenční plazmy. Navíc tato modifikace umožňuje provést stanovení i ve vzorcích pacientů, kteří mají orální antikoagulační léčbu.

Test se využívá k diagnostice trombofilních stavů, především k zachycení Leidenské mutace (více než 90% případů APC-R). Při rezistenci na aktivovaný protein C nedochází k inhibici kofaktoru Va, jehož gen je postižen mutací. FVa tak zůstává delší dobu v cirkulaci, což má za následek pokračující tvorbu trombinu. Přítomnost Leidenské mutace je nutné potvrdit metodami molekulární biologie.

Kromě geneticky podmíněné APC-R se setkáváme také se získanou APC-R v těhotenství, při zvýšené hladině F VIII, při nízké hladině proteinu S, při podávání orálních kontraceptiv, v přítomnosti LA.

Interference:

1. Nízká hladina (< 50%) faktoru V v plazmě může způsobit falešné negativní výsledky (srážlivost větší nebo rovna 120 sekund). Ale pozitivní výsledek (srážlivost < 120 sekund) je stále platný, i za přítomnosti faktoru V pod 50%.

2. Test není citlivý na heparin (nefrakcionované a nízkomolekulární hepariny) až do 1 IU/ml.

3. Inhibitory trombinu (např. hirudin, argatroban) přítomné v testovaném vzorku, mohou způsobit falešný negativní výsledek pro daný vzorek.

4. Přítomnost aprotininu v testované plazmě může způsobit falešný pozitivní výsledek.

Referenční meze (nad 18 let):

Parametr	Jednotka	Referenční meze
APC-rezistence (Stago)	sec	Negativní - větší nebo rovno 120 sec

Zdroj referenčních mezí:

Česká hematologická společnost ČLS JEP; Doporučená referenční rozmezí pro koagulační stanovení - děti + dospělí.